โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย (อังกฤษ: thalassaemia) เป็นโรคเลือดจางที่มีสาเหตุมาจากมีความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้มีการสร้างโปรตีนที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดผิดปกติ จึงทำให้เม็ดเลือดแดงมีอายุสั้นกว่าปกติ แตกง่าย ถูกทำลายง่าย ผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จึงมีเลือดจาง โรคนี้พบได้ทั้งหญิงและชายปริมาณเท่าๆ กัน ถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ทางพันธุกรรม
ประเทศไทยพบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้ที่มีพาหะนำโรคถึงร้อยละ 30-40 คือประมาณ 20-25 ล้านคน เมื่อพาหะแต่งงานกันและพบยีนผิดปกติร่วมกัน ก็อาจมีลูกที่เกิดโรคนี้ได้ ซึ่งประมาณการณ์ว่าจะมีคนไทยเป็นมากถึง 500,000 คน โรคนี้ทำให้เกิดโลหิตจางโดยเป็นกรรมพันธุ์ของการสร้างเฮโมโกลบิน ซึ่งมีสีแดงและนำออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายส่วนต่างๆ
|
ชนิดของธาลัสซีเมีย แบ่งออกเป็น 2 กลุ่มใหญ่ ได้แก่
1. เบต้าธาลัสซีเมีย จะเกิดขึ้นเมื่อสายเบต้าในเฮโมโกลบินนั้นสร้างไม่สมบูรณ์ ดังนั้นเฮโมโกลบินจึงขนส่งออกซิเจนได้ลดลง ในเบต้าธาลัสซีเมียสามารถแบ่งออกได็เป็นหลายชนิดย่อย ขึ้นอยู่กับความสมบูรณ์ของยีนส์ในการสร้างสายเบต้า แหล่งระบาดของเบต้าธาลัสซีเมียได้แก่ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้และแถบเมดิเตอเรเนียน
2. แอลฟาธาลัสซีเมีย แอลฟาธาลัสซีเมีย เกิดขึ้นเนื่องจากเฮโมโกลบินในสายแอลฟามีการสร้างผิดปกติ โดยปกติแล้วจะมีแหล่งระบาดอยู่ในแถบตะวันออกเฉียงใต้เป็นหลัก ได้แก่ ไทย จีน ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้
อาการ
จะมีอาการซีด ตาขาวมีสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง
โรคเลือดจางธาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของธาลัสซีเมีย
โรคธาลัสซีเมีย มีความรุนแรงต่างกัน แบ่งเป็น 3 กลุ่ม ดังนี้
1.ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ฟิทัลลิส (Hb Bart's hydrops fetalis) เป็นชนิดที่รุนแรงที่สุด จะตายทั้งหมด อาจตายตั้งแต่ในครรภ์ ตายขณะคลอด หรือหลังคลอดเล็กน้อย ทารกมีลักษณะบวมและซีด รกมีขนาดใหญ่ ท้องป่อง ตับโตมาก ส่วนแม่ที่ตั้งครรภ์ลูกที่เป็นโรคนี้ จะมีปัญหาแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์คือ ครรภ์เป็นพิษ มีความดันเลือดสูง บวม มักมีการคลอดที่ผิดปกติ และมีการตกเลือดหลังคลอดด้วย
2.เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี (b-thalassemia/Hb E) และ โฮโมซัยกัส เบต้า-ธาลัสซีเมีย (Homozygous b-thalassemia) อาการสำคัญคือ ซีด อ่อนเพลีย ท้องป่อง ม้ามและตับโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบางเปราะหักง่าย ร่างกายแคระแกร็น เจริญเติบโตไม่สมอายุ ในรายที่ซีดมากจำเป็นต้องรับเลือด แต่เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ฉะนั้นหากผู้ป่วยได้รับเลือดบ่อยจะเกิดภาวะแทรกซ้อน ที่สำคัญคือ มีธาตุเหล็กเกิน ไปสะสมในอวัยวะต่างๆ มีผลทำให้ผิวคล้ำ เป็นตับแข็ง เบาหวาน หัวใจล้มเหลว เป็นต้น นอกจากนี้ผลจากการสลายของเม็ดเลือดแดง ยังอาจพบนิ่วในถุงน้ำดีด้วย
3. โรคฮีโมโกลบินเอ็ช (Hb H disease) ส่วนใหญ่มีอาการน้อย ยกเว้นบางรายอาการรุนแรงคล้ายเบ ต้า-ธาลัสซีเมียได้ ผู้ป่วยซีดเล็กน้อย บางครั้งมีเหลืองเล็กน้อยร่วมด้วย ทำให้เข้าใจผิดคิดว่าเป็นโรคตับหรือโรคดีซ่าน หากมีไข้ติดเชื้อ ผู้ป่วยพวกนี้จะซีดลงได้มากและเร็ว จนทำให้หัวใจวายได้
|
การรักษา
1. การดูแลรักษาสุขภาพทั่วไป ควรออกกำลังกายเท่าที่จะทำได้ ไม่เหนื่อยเกินไป ไม่สูบบุหรี่ ไม่ดื่มเหล้า รับประทานอาหารที่มีคุณภาพ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า "โฟเลท" อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ ละเว้น อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมากเป็นพิเศษ ได้แก่ เลือดสัตว์ต่างๆ เช่น เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ และไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตกินเอง
2. การให้เลือด
3. การให้ยาขับธาตุเหล็ก ยาที่ใช้กันแพร่หลายมากที่สุดคือยา Desferal ซึ่งต้องให้โดยวิธีฉีดเท่านั้น
4. การตัดม้าม
5. การปลูกถ่ายไขกระดูก
6. การใช้เลือดสายสะดือรักษาโรคธาลัสซีเมีย
7. การเปลี่ยนยีน
ที่มาของข้อมูล : http://th.wikipedia.org/
www.thalassemia.or.th/1.htm
www.dmsc.moph.go.th/webroot/ri/Npublic/p04.htm
www.yourhealthyguide.com/article/as-talassemia.html
ที่มาของภาพ : http://www.sbuybook.com/view_product.php?product=590
http://thaiwonders.com/pharma/index.php?option=com_content&task=view&id=403&Itemid=49
|